研究的第一作者Dr. Yuan Luo说：“以前，自闭症亚型仅根据症状来定义-自闭症，阿斯伯格综合症等，而且它们很难区分，因为它实际上是一系列症状。” 西北大学Feinberg医学院预防医学副教授：健康与生物医学信息学。“在这项研究中，以异常水平为特征的自闭症亚型是第一个基于多维证据的亚型，具有独特的分子特征和可测的干预机制。”

　　Luo还是西北大学临床与转化科学研究所 (NUCATS)和医学增强智能研究所的首席AI官，还是麦考密克工程学院的成员。

　　研究结果发表在8月10日的“ 自然医学”上。

　　如今，仅根据症状来诊断自闭症，而现实是当医生识别出自闭症时，通常是在没有适当干预的情况下过去了早期和关键的大脑发育窗口。这一发现可能会改变这种模式。”

　　根据美国疾病控制与预防中心的估计，自闭症会影响美国54名儿童中的1名。男孩被诊断出的可能性是女孩的四倍。尽管可以根据2岁时的症状就可以可靠地诊断出自闭症，但大多数儿童都是在4岁后被诊断出的。

　　Luo及其同事研究的这种疾病的亚型称为血脂异常相关的自闭症，占美国所有诊断出的自闭症谱系障碍的6.55%。

　　“我们的研究是第一种精密医学方法，用于叠加一系列生物医学和保健数据-包括基因突变数据，具有性别差异的基因表达模式，动物模型数据，电子健康记录数据和健康保险索赔数据-然后使用AI增强的精密医学方法，试图定义世界上最复杂的遗传性疾病之一。”

　　这个想法类似于今天的数字地图。为了获得真实世界的真实表示，该团队将不同层次的信息叠加在一起。

　　“这项发现就像在大海捞针中寻找针头一样，因为自闭症的数百种基因中有成千上万种变异，其中每种变异在不到1%的患有该疾病的家庭中都会发生突变。我们制作了一张复杂的地图，然后需要开发一个放大镜来放大。”

　　为了制造这种放大镜，研究小组确定了在大脑发育过程中一起起作用的基因外显子簇。然后，他们在基因表达数据上使用了最新的AI算法图聚类。外显子是包含编码蛋白质信息的基因部分。蛋白质在我们的细胞和器官(在这种情况下，是大脑)中完成大部分工作。

　　“地图和放大镜方法展示了一种使用多种数据模式进行自闭症分型的通用方法，它具有许多其他遗传复杂疾病为目标临床试验提供信息的潜力，” Luo说。

　　使用该工具，研究小组还确定了父母血脂异常与孩子自闭症谱系障碍之间的密切关系。他们进一步看到后来被诊断为自闭症谱系障碍的婴儿的血脂谱改变。这些发现促使该团队继续进行后续研究，包括旨在促进自闭症早期筛查和早期干预的临床试验。

　　“如今，仅根据症状来诊断自闭症，而现实是当医生识别出自闭症时，通常是在没有适当干预的情况下早期和关键的大脑发育期已经过去。” “这一发现可能会改变这种模式。”

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